TULEMUSED
TULEMUSED

NIPTIFY tulemused saabuvad teie arstile või ämmaemandale e-posti teel hiljemalt 10 tööpäeva jooksul peale vereproovi saabumist Tartu Täppismeditsiini laborisse. Arst või ämmaemand edastab tulemuse telefonitsi, e-kirja teel või järgneval vastuvõtul.

Võimalikud tulemused vastusraportis:

  • Kromosoomhaiguse madal risk
    13, 18 ja 21 kromosoomi trisoomiat ning X-kromosoomi monosoomiat (45,X) ei tuvastatud. Järgneb tavapärane raseduse edasine jälgimine.NIPTIFY testi tundlikkus on senise praktika põhjal ligikaudu 100% kõigi nelja uuritud kromosoomi (trisoomia 13, 18, 21 ja monosoomia X) suhtes. Testi spetsiifilisus (õige-negatiivne/(õige-negatiivne + vale-positiivne)) on vastavalt 99,3%, 99,3%, 100% ja 99,6%.
  • Kromosoomhaiguse kõrge risk
    Lootel on väga suure tõenäosusega leitud trisoomia 13, 18, 21 või monosoomia X. Kõrge riskiga tulemus tuleb kinnitada invasiivse diagnostilise testiga (amniotsentees või koorionibiopsia).
  • Kromosoomhaiguse riski ei ole võimalik määrata
    Uuritud vereproovi põhjal ei ole võimalik usaldusväärselt määrata kromosoomhaiguse esinemise riski. Selline tulemus ei viita kõrgenenud loote kromosoomhaiguse riskile. Mitteinformatiivse tulemusel korral on patsiendil võimalus teha kordusanalüüs. Selleks peab patsient andma uue vereproovi. Üks kordusanalüüs on patsiendile tasuta.

Millisel juhul ei ole võimalik kromosoomhaiguse riski määrata?
Harva juhtub, et NIPTIFY testiga ei ole võimalik kromosoomhaiguse riski määrata. See on vähem kui 1% kõikidest juhtudest. Põhjuseks on madal loote rakuvaba DNA osakaal patsiendi vereproovis. Kui loote rakuvaba DNA osakaal on väiksem kui 4%, siis ei ole NIPTIFY testiga võimalik kromosoomhaiguse riski usaldusväärselt määrata. Madalat loote DNA osakaalu võib põhjustada näiteks patsiendi kõrge kehamassiindeks (KMI suurem kui 30). Samas, enam kui 85% patsientidest, kellel on kõrge KMI, on siiski saanud loote kromosoomhaiguste riskihinnangu. Lisaks võib madalat loote rakuvaba DNA osakaalu põhjustada liiga varajane testimine või teised bioloogilised ja tehnilised faktorid.

Soovi korral saab naine küsida arstilt või ämmaemadalt raporti koopiat kas elektroonsel või väljatrükitud kujul.

Näidis NIPTIFY raportist on SIIN

avalehele_perekond

JUHULEIUD

NIPTIFY on mõeldud kromosoomide 13, 18  ja 21  trisoomiate või X-kromosoomi monosoomia (Turneri sündroom ehk 45,X) riski hindamiseks lootel. Vahel harva võib NIPTIFY tuvastada ka lisainformatsiooni ehk muid loote- või emapoolseid kromosomaalseid kõrvalekaldeid ehk juhuleide, Juhuleidudel võib olla oluline tähendus ema või loote tervisele.

Juhuleidudena võib NIPT tuvastada kromosoomide koopiaarvu muutusi mõnes teises kromosoomis kui 13, 18, 21 ja X. Enamasti on neil juhtudel tegemist platsenta DNA muutusega ning järgneval lootevee analüüsil lootel endal kõrvalekaldeid ei leita. Samas võivad muutused platsenta DNAs viia raseduskomplikatsioonideni. Näiteks trisoomia 16 leiu korral võib kaasneda platsenta arenguhäire, mis võib viia loote kasvupeetuseni1. Selline rasedus võib vajada tavapärasest põhjalikumat jälgimist, et vähendada riski loote tervisele. Harvadel juhtudel võib juhuleid viidata loote rakkudes esinevale kõrvalekaldele, mis võib lootel põhjustada arenguhäireid.

Lisaks loote kromosomaalsetele muutustele võib NIPT test harvadel juhtudel leida ka emapoolseid kõrvalekaldeid, mis võib viidata kasvaja olemasolule2.

Iga juhuleid vajab individuaalset käsitlust ning nõustamist. Leiu korral hindab patsiendi raviarst lisauuringute vajadust. Ühtset soovitust juhuleidude korral ei ole.

Juhuleiu informatsioon edastatakse raviarstile, kui patsient on avaldanud selleks soovi patsiendi nõusoleku vormil ning see on arsti/ämmaemanda poolt märgitud testi tellimuses.

1 Grau Madsen et al., Prenat Diagn. 2018 Dec;38(13):1103-1110. Prognosis for pregnancies with trisomy 16 confined to the placenta: A Danish cohort study.

2 Bianchi et al., JAMA. 2015 Jul 14;314(2):162-9. Noninvasive Prenatal Testing and Incidental Detection of Occult Maternal Malignancies.