TULEMUSED
TULEMUSED

NIPTIFY tulemused saabuvad teie arstile või ämmaemandale e-posti teel hiljemalt 10 tööpäeva jooksul peale vereproovi saabumist Tartu Täppismeditsiini laborisse. Arst või ämmaemand edastab tulemuse lapseootel naisele telefonitsi, e-kirja teel või järgneval arsti vastuvõtul.

Võimalikud tulemused vastusraportis:

  • Kromosoomhaiguse madal risk
    13, 18 ja 21 kromosoomi trisoomiat ning X-kromosoomi monosoomiat (45,X) ei tuvastatud. Järgneb tavapärane raseduse edasine jälgimine.NIPTIFY testi tundlikkus on senise praktika põhjal ligikaudu 100% kõigi nelja uuritud kromosoomi (trisoomia 13, 18, 21 ja monosoomia X) suhtes. Testi spetsiifilisus (õige-negatiivne/(õige-negatiivne + vale-positiivne)) on vastavalt 99,3%, 99,3%, 100% ja 99,6%.
  • Kromosoomhaiguse kõrge risk
    Lootel on väga suure tõenäosusega leitud trisoomia 13, 18, 21 või monosoomia X. Kõrge riskiga tulemus tuleb kinnitada invasiivse diagnostilise testiga (amniotsentees või koorionibiopsia).
  • Kromosoomhaiguse riski ei ole võimalik määrata
    Uuritud vereproovi põhjal ei ole võimalik usaldusväärselt määrata kromosoomhaiguse esinemise riski. Selline tulemus ei viita kõrgenenud loote kromosoomhaiguse riskile. Mitteinformatiivse tulemusel korral on patsiendil võimalus teha kordusanalüüs. Selleks peab patsient andma uue vereproovi. Üks kordusanalüüs on patsiendile tasuta.

Millisel juhul ei ole võimalik kromosoomhaiguse riski määrata?
Harva juhtub, et NIPTIFY testiga ei ole võimalik kromosoomhaiguse riski määrata. See on vähem kui 1% kõikidest juhtudest. Põhjuseks on madal loote rakuvaba DNA osakaal patsiendi vereproovis. Kui loote rakuvaba DNA osakaal on väiksem kui 4%, siis ei ole NIPTIFY testiga võimalik kromosoomhaiguse riski usaldusväärselt määrata. Madalat loote DNA osakaalu võib põhjustada näiteks patsiendi kõrge kehamassiindeks (KMI suurem kui 30). Samas, enam kui 85% patsientidest, kellel on kõrge KMI, on siiski saanud loote kromosoomhaiguste riskihinnangu. Lisaks võib madalat loote rakuvaba DNA osakaalu põhjustada liiga varajane testimine või teised bioloogilised ja tehnilised faktorid.

Soovi korral saab naine küsida arstilt või ämmaemadalt raporti koopiat kas elektroonsel või väljatrükitud kujul.

Näidis NIPTIFY raportist on SIIN