ЭСТОНСКАЯ ПРАКТИКА

В Эстонии комбинированный скрининг используется для выявления риска хромосомных заболеваний в течении пренатального периода. Скрининг помогает обнаружить плод с повышенным риском (среди тысячи женщин) и затем предлагает дополнительные генетические анализы. Стоимость тестов возмещается Эстонским фондом здравоохранения. При комбинированном скрининге определяется уровень определенных биомаркеров в сыворотке крови матери, исследуются плод ультразвуком и учитываюся факторы риска, связанные с беременностью. Это все делается без вмешательства в плод. По этой причине комбинированный скрининг известен как неинвазивный и безопасен для плода.

Скрининг помогает определить беременных женщин с повышенным риском рождения ребенка с хромосомной болезнью. В случае наличия высокого риска у женщины рекомендуется подтвердить диагноз с помощью инвазивного анализа (диагностический хромосомный анализ плода). Это наиболее точный анализ, включающий инвазивную процедуру (амниоцентез, биопсию хориона или кордоцентез) для получения образца ДНК плода. В инвазивном тесте, эмбриональная ДНК берется из амниотической жидкости или плаценты. Однако инвазивные процедуры могут вызвать выкидыш в 1% случаев.

Ежегодное тестирование

Инвазивные процедуры провоцируют небольшой, но определенный риск выкидыша (до 1%). Ежегодно в Эстонии проводится более 600 инвазивных процедур. В настоящее время используемые скрининговые тесты помогают найти 80-96% плодов с хромосомными заболеваниями. Частота ложноположительных результатов (при скрининге обнаруживается повышенный риск, но плод здоров) — 2-10%. Эти женщины проходят инвазивные процедуры, чтобы подтвердить, что у плода нет хромосомной болезни. Более 90% женщин, проходящих инвазивные процедуры, получают ответ, что плод здоров. Это означает, что стресс, потраченное время и деньги были напрасны.

2-23% результатов скрининга являются ложноотрицательными. Это означает, что плод с хромосомной болезнью не обнаружен во время беременности. Не выявление хромосомной болезни во время скрининга является одной из основных причин, почему женщина узнает о болезни ребенка только в третьем триместре.

Несмотря на то, что внутриутробный скрининг в Эстонии устроен наилучшим образом, существующие методы не в состоянии обеспечить безошибочное тестирование плодов. Основным недостатком является недостаточная точность используемых методов скрининга. Поэтому важно применять современный и более продвинутый метод NIPT, который обнаруживает возможную дополнительную хромосому плода непосредственно из образца крови матери.

Какие результаты теста?

Диаграмма справа показывает количество выявленных в утробе, а также и родившихся детей с синдромом Дауна в 2000-2014 годах. В Эстонии почти 100% беременных женщин принимают участие в программе скрининга. Ежегодно обнаруживается около 30 плодов с синдромом Дауна. Число детей, рожденных с синдромом Дауна, значительно сократилось. Тем не менее, около 5 детей с синдромом Дауна рождаются в год. Большинство из них не были обнаружены в скрининге.