ХАРАКТЕРИСТИКА NIPTIFY

  • NIPTIFY — самый современный метод скрининга хромосомных заболеваний.

  • NIPTIFY безопасен для ребенка и анализирует бесклеточную ДНК эмбрионального происхождения из крови матери, начиная с 10 недель беременности. Подход на основе ДНК является наиболее простым методом изучения хромосомных нарушений.

  • NIPTIFY очень точный и помогает избежать ненужных инвазивных процедур.

  • NIPTIFY является важным улучшением существующих методов скрининга, в частности ультразвука, но не заменяет их.

Для теста NIPTIFY врач, акушерка или медсестра берут образец крови у беременной женщины и сдают его в Лабораторию точной медицины в Тарту, Эстония (CCNT). В лаборатории плазму крови извлекают и очищают бесклеточную ДНК. Бесклеточная ДНК содержит бесклеточную ДНК материнского и эмбрионального происхождения. Затем подготавливается ДНК-библиотека и анализируются с помощью технологии секвенирования Illumina. Анализ данных выполняется с помощью оригинального программного обеспечения NIPTmer, и дается оценка в отношении хромосом 13, 18, 21 и X. Часть ДНК плода и пол также определяются (пол раскрывается только в том случае, если семья выражает это желание). Результаты представлены в отчете-анализе, который отправляется врачу или акушерке по электронной почте.

 Преимущества NIPTIFY

NIPTIFY разработан в Эстонии совмествно с Левенским университетом в Бельгии. Бельгия и Нидерланды были первыми странами в мире, которые предложили компенсировать пренатальную диагностику для беременных женщин в 2017 году. Тест проводится в университетских лабораториях. NIPTIFY очень похож на бельгийскую пренатальную диагностику, тут тоже используются высококачественные лабораторные стандарты, но анализ данных делается с помощью програмного обеспечения для пренатальной диагностики(NIPT).

 Програмное обеспечение было разработано учеными из Специализированого Центра по Здравохранению (CCHT) (Тарту, Эстония), Университет Тарту в сотрудничестве с Левенским университетом в Бельгии. Прибыль от тестот реинвестируется в исследования и разработки, а также в создание новых генетических тестов.

Програмное обеспечение для пренатальной диагностики(NIPT), которое используется в NIPTIFY тесте описано в этой научной статье. Оригинал клинического исследования NIPTIFY общедоступен, и его публикация продолжается.

NIPTIFY это самый современный скрининговый метод для определения хромосомных отклонений

Ограничения для пренатальной диагностики (NIPT)

Хотя пренатальная диагностика (NIPT) это высокоточный скрининговый генетический тест, который должен быть подтвержден диагнозом по следующим причинам:

Изученная бесклеточная ДНК плода имеет плацентарное происхождение. Результаты NIPT показывают риск хромосомных заболеваний в плацентарной ткани. Существует небольшая теоретическая и практическая вероятность того, что ткань плаценты имеет хромосомное заболевание, но плод внутри нее все еще здоров.

Бесклеточная ДНК плода смешивается с материнской ДНК. Риск развития хромосомных заболеваний у плода рассчитывается удаленно, через образец материнской ДНК. Хотя метод NIPT показывает 4-15% ДНК эмбрионального происхождения в образце материнской крови, и этого достаточно для надежного анализа, теоретически это может повлиять на результат. Поэтому результаты NIPT должны быть подтверждены прямым, инвазивным методом диагностики.

Методы NIPT в целом могут давать истинно-положительные или истинно-отрицательные результаты в случае мозаицизма. Мозаизм может возникнуть у плода или матери. В целом, мозаицизм означает наличие двух или более популяций клеток с различным количеством хромосом или частью хромосом у одного человека, который развился из одного оплодотворенного яйца. Таким образом, мозаицизм может быть нормальной изменчивостью в меньшем или большем масштабе, если он не смертелен.

Miks NIPT ja NIPTIFY on siiski sõeltest?

Sarnaselt teistele NIPT testidele on NIPTIFY kõrge tundlikkusega sünnieelse testimise meetod, mis hindab kindlate kromosoomhaiguste esinemise riski lootel. NIPTIFY ei ole aga diagnostiline test, kuna see analüüsib loote tervist läbi raseda vereproovi. Ema ja loote DNA on vereproovis segunenud. Seetõttu jääb siiski võimalus ka vale-negatiivsetele või vale-positiivsetele tulemustele. Test võib anda valetulemusi erinevatel kliinilistel põhjustel (näiteks platsenta mosaiiksus, emal esinevad kromosoomianomaaliad või kasvajad) või rasedast mittesõltuvatel tehnilistel põhjustel.

Madala kromosoomhaiguse riskiga testi tulemus ei välista teisi arengulisi kõrvalekaldeid. NIPTIFY ei anna infot loote arengurikete kohta (näiteks aju või südame arengurikked, selgroo arengurikked, loote kasvuhäired jt). Selliste kõrvalkallete tuvastamiseks tehakse lootele ultraheli uuring.

Ainult NIPTIFY tulemuse põhjal ei tohiks võtta vastu otsust rasedus katkestada. Kõrge kromosoomhaiguse riski korral kinnitatakse tulemus veel ka invasiivse meetodiga (amniotsentees või koorionibiopsia). Naistearstid rõhutavad, et NIPTi tulemustest hoolimata peaks jätkama riiklike sõeluuringutega, sh ultraheli uuringutega.

NIPTIFY täiendab oluliselt loote sõeluuringute kvaliteeti.

Исследования для NIPTIFY теста

Bayindir et al. (2015) Неинвазивное пренатальное тестирование с использованием нового конвейера анализа для выявления всех аутосомных анеуплоидий плода улучшает ведение беременности. Eur J Hum Genet 23(10):1286-93. doi: 10.1038/ejhg.2014.282. Прямая ссылка на статью.


Sauk et al. (2018) NIPTmer: быстрый пакет программ на основе k-mer для выявления анеуплоидий плода. Sci Rep. 8(1):5616. doi: 10.1038/s41598-018-23589-8. Прямая ссылка на статью.


Zhilina et al. (2018) Создание основы для внедрения NIPT в условиях общественного здравоохранения Эстонии. bioRxiv. doi: https://doi.org/10.1101/431924. Прямая ссылка на статью.