РИСК
РИСК

Наиболее распространенным хромосомным заболеванием является Синдром Дауна (трисомия 21). Человек с Синдромом Дауна может прожить долгую жизнь, но нуждается в постоянной помощи. Следующими частыми хромосомными заболеваниями являются трисомии 13 и 18, а также Синдром Тернера. Основной причиной изменения количества и структуры хромосом является отклонением в родительских половых клетках. Это означает, что сперма или яйцеклетка не содержат нужного количества хромосом. Вероятность отклонеиий такого рода может возникать с увеличением возраста матери, а также из-за многих факторов окружающей среды (например, рентгеновского излучения, лекарств, бытовой химии, алкоголя). Кроме того, случайные отклонения встречаются в природе, и не все половые клетки всегда имеют высокое качество.

Риск рождения ребенка с хромосомной болезнью возрастает с возрастом матери. Для 20-летней женщины риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1: 2500, а для 37-летнего — 1: 100 (1%). Для 40-летней женщины риск уже составляет 2%, а для 45-летнего — 5% и более.

Тем не менее, большинство детей с синдромом Дауна рождаются молодыми матерями, потому что скрининговые тесты не выявили заболевание. Также некоторые будущие мамы решают не делать скрининг. Утверждение о том, что «все мои трое детей здоровы» может не подходить для четвертого, потому что с увеличением материнского возраста и риски возростают.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери.

Среди хромосомных заболеваний, с которыми возможно рождение ребенка, наиболее распространенными являются трисомии в хромосомах 13, 18, 21 и моносомия X, если у девочки есть только одна Х-хромосома вместо ХХ. Трисомия означает, что вместо нормальных двух имеется три 13, 18 или 21 хромосомы. Эти три хромосомы относительно малы в геноме и содержат ограниченное количество генов, необходимых для развития плода, поэтому ребенок с трисомией может родиться вообще. Эти три трисомии составляют более 70% всех хромосомных заболеваний, и их легко обнаружить в материнской крови с помощью теста NIPTIFY. Данные на графике слева взяты из научного исследования.