КАК ЭТО РАБОТАЕТ?
КАК ЭТО РАБОТАЕТ?

NIPTIFY analüüs põhineb raseda vereproovil ja selles leiduval rakuvaba DNA analüüsil. Enamus rakuvaba DNAst raseda veres kuulub tulevasele emale ja vähemus (5-20%) lootele. NIPTIFY analüüsib rakuvaba DNA hulka ning leiab väga täpse andmeanalüüsi abil üles need kromosoomid, mille arv on normaalsest erinev. Näiteks kui Downi sündroomi põhjustav 21. kromosoom on lootel kolmes korduses, siis leiab programm selle ema vereproovi põhjal üles.

Бесклеточная эмбриональная ДНК

Происхождение всей бесклеточной ДНК плода неизвестно, но большая часть происходит из плацентарных клеток, которые окружают плод и имеют генетическое происхождение. Бесклеточная ДНК плода уже может быть обнаружена в плазме крови матери с 4 недели беременности. К 10 неделе, когда плод немного больше мяча для пинг-понга, доля бесклеточной ДНК плода в плазме крови матери уже составляет 4-5%. Этого количества достаточно для анализа NIPT.

Доля cfDNA плода увеличивается во время беременности. Когда оно слишком низкое, анализ NIPTIFY усложняется. Вот почему самое раннее время для выполнения теста NIPTIFY – начало 11 недели беременности.

Время от начала высвобождения cfDNA плода из плацентарных клеток до ее разрушения в печени и почках называется периодом полураспада. Период полураспода cfDNA короткий, и уже через пару часов после родов ее уже нельзя обнаружить по материнской крови. Это означает, что предыдущие беременности не влияют на результаты теста текущей беременность.

Уникальный анализ данных

 

cfDNA анализируется с использованием высокоточной технологии секвенирования ДНК — технологии Illumina. Эта технология является современной и широко используется в научных и медицинских исследованиях, а также для диагностики. NIPTIFY — это современная медицинская услуга, сочетающая передовые технологии с анализом конфиденциальных данных.

Инновационное программное обеспечение для анализа данных NIPTIFY называется NIPTmer. Это уникальное программное обеспечение разработано в Эстонии и оценивает, есть ли у плода хромосомы с нормальным количеством копий или нет. Ниже приведена схема технологии секвенирования ДНК и принципа обнаружения трисомии.

Другое уникальное программное обеспечение используется для расчета доли бесклеточной ДНК плода в образце материнской крови. Используя современные механические методы обучения, в ДНК можно разработать схемы, которые показывают нам, достаточного ли размера плод для анализа и является ли результат теста NIPTIFY достоверным.