RISKI SUURUS
RISKI SUURUS

Loote kaasasündinud haigustest moodustavad suure osa kromosoomhaigused. Kõige sagedamini esineb 21. kromosoomi trisoomiat ehk Downi sündroomi. Downi sündroomiga inimene elab küll pika elu, kuid vajab pidevat abi. Sageduselt järgmised on kromosoomide 13. ja 18. trisoomiad, mille korral on laps raskelt haige ja tema eluiga võib jääda lühikeseks.

Kromosoomide arvu ja struktuuri muutuste peamine põhjus on vanemate sugurakkudes tekkinud viga. See tähendab, et isa sperm või ema munarakk ei sisalda õiget arvu kromosoome. Sellised vead võivad tekkida mitmete väliskeskkonna tegurite (sh röntgenkiirgus, ravimid, tarbekeemia ja alkohol) toimel. Looduses tuleb ette ka juhuslikke vigu ning kõik sugurakud ei olegi alati terved.

Risk saada kromosoomhaigusega laps suureneb oluliselt ema vanusega. Kui näiteks 20-aastasel naisel on risk sünnitada Downi sündroomiga laps 1:2500, siis 37-aastasel on risk 1:100 ehk 1%. 40-aastasel naisel on risk juba 2% ning 45-aastasel 5% ja enam.

Vaatamata sellele sünnib enamus Downi sündroomiga lastest noortele emadele, kellel sõeluuringud ei ole haigust tuvastanud. Lisaks võib naisele saada saatuslikuks liigne enesekindlus ja otsus kromosoomuuringut mitte teostada. Argument “kõik mu kolm last on ju terved” ei pruugi neljanda puhul enam kehtida, sest naise vanus on tõusnud ja riskid suurenenud.

Downi sündroomiga lapse sündimise riski hinnang sõltuvalt ema vanusest. Andmed teadusartiklist.

Nendest kromosoomhaigustest, mille korral laps sünnib, on kõige enam levinud kolme kromosoomi (13, 18 ja 21) esinemine kolmes korduses. Sellist olukorda nimetatakse trisoomiaks. Need kolm kromosoomi on genoomis suhteliselt väikesed ja sisaldavad piiratud hulgal loote eluks ja arenguks olulisi  geene. See on ka põhjus, miks trisoomiaga lapse sünd on looduse poolt võimalik. Kolm trisoomiat moodustavad enam kui 70% kõikidest kromosoomhaigustest ning neid on lapseootel naise vereproovi NIPTIFY analüüsil  suhteliselt lihtne tuvastada. Kõrvaloleva graafiku andmed on pärit  2012. aasta teadusuuringust.