PROFESSIONAALIDELE
PROFESSIONAALIDELE

Mis on NIPTIFY?

  • NIPTIFY on kõige kaasaegsem loote kromosoomhaiguste sõeluuringu meetod.

  • NIPTIFY on lootele ohutu test, mis analüüsib loote DNAd ema vereproovist alates 10. rasedusnädalast.

  • NIPTIFY suur täpsus võimaldab vähendada invasiivsete protseduuride arvu.

  • NIPTIFY täiendab oluliselt praeguseid loote sõeluuringuid, kuid ei ole selle asenduseks.

NIPTIFY testi jaoks võtab meditsiinitöötaja emalt vereproovi ja saadab selle kulleriga Tartu Geenilaborisse. Laboris eraldatakse vereplasma ning sellest omakorda rakuvaba DNA, mis sisaldab nii ema kui ka loote DNAd. Seejärel valmistatakse DNA raamatukogu ja sekveneeritakse Illumina tehnoloogiaga. NIPTmer andmeanalüüs hindab, kas 13., 18. ja 21. kromosoom on normaalsed või trisoomiaga. Samuti määratakse loote fraktsioon ja loote sugu, juhul kui naine seda soovib. Tulemused koondatakse NIPTIFY raportisse, mis saadetakse arstile või ämmaemandale e-kirja teel.

Mida NIPTIFY analüüsib?

Testiga on võimalik kindlaks määrata kolme kõige sagedasema kromosoomhaiguse esinemise riski lootel:

  • Downi sündroom (21. kromosoomi trisoomia)
  • Edwardsi sündroom (18. kromosoomi trisoomia)

  • Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia)
  • Lisaks on võimalik määrata loote sugu.

OLULINE: NIPTIFY nagu ka teised NIPT meetodid ei ole piisavalt tundlik, et määrata usaldusväärselt mosaiikseid looteid. Seega on mosaiiksete loodete korral tõenäosus, et tulemus on vale-negatiivne.

NIPTIFY tulemused

NIPTIFY tulemused saadetakse testi tellinud arstile või ämmaemandale hiljemalt 10 tööpäeva jooksul pärast vereproovi jõudmist Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse teenuslaborisse. Tulemused saadetakse tellimisvormil märgitud e-posti aadressile.

Võimalikud tulemused vastusraportis:

  • Madal risk
    – Trisoomia 21, 18 ja 13 ei tuvastatud– Tavapärane raseduse edasine jälgimine

  • Kõrge risk
    – Lootel on väga suure tõenäosusega leitud trisoomia 21, 18 või 13.Kõrge riskiga tulemus tuleb kinnitada invasiivse diagnostilise testiga (amniotsentees või koorionibiopsia)

  • Tulemust ei ole
    – Usaldusväärne analüüs antud proovist ei ole võimalik (erinevatel bioloogilistel või tehnilistel põhjustel)– Küsitakse NIPTIFY kordusproov, mis on naisele tasuta.

NIPTIFY asukoht ja parameetrid

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS, mille meditsiiniteenuse labor kannab nime Tartu Geenilabor, on teadusuuringutele ja tootearendusele keskendunud biotehnoloogiafirma, mille peamisteks tegevusvaldkondadeks on personaalmeditsiin, ravimiarendus ja reproduktiivmeditsiin nii inim- kui ka veterinaarmeditsiini alal. Ettevõte tegutseb alates aastast 2009. Koostööpartneriteks on nii Eesti juhtivad teadlased kui ka biotehnoloogiafirmad, samuti teadus-, meditsiini- ja arendusasutused Euroopas, Aasias ja Ameerikas.

NIPTIFY arendamine ja valideerimine algas aastal 2013. Testi täpsust on hinnatud enam kui 450 Eestis korjatud raseda vereprooviga. Lisaks on tulemusi kinnitatud Belgia Leuveni ülikooli proovidega, kus tulemuste kokkulangevus oli 100%.

Trisoomia Juhtude arv Tundlikkus Spetsiifilisus
T21 15/15 100% 100%
T18 10/10* 100%* 99.3%
T13 4/4 100% 99.3%

*Üks mosaiikne T18 juhtum jäi tuvastamata (aneuploidsete rakkude arv ~20%).

NIPTIFY limitatsioonid

NIPTIFY on kõrge tundlikkusega sõeluuringu meetod, mis hindab kindlate ja kõige enam levinud  kromosoomhaiguste esinemise riski lootel. NIPTIFY ei ole diagnostiline test. Test võib anda valetulemusi erinevatel kliinilistel põhjustel (näiteks platsenta mosaiiksus, emal esinevad kromosoomianomaaliad või kasvajad) või rasedast mittesõltuvatel tehnilistel põhjustel. Madala kromosoomhaiguse riskiga testi tulemus ei välista teisi loote arengu kõrvalekaldeid. NIPTIFY ei anna infot loote arengurikete kohta (aju või südame arengurikked, selgroo arengurikked, loote kasvu häired jt). NIPTIFY abil ei ole võimalik määrata sugukromosoomide anomaaliaid, kromosomaalset mosaiiksust, mikrodeletsioone, mikroduplikatsioone ja monogeenseid haiguseid.

Ainult NIPTIFY tulemuse põhjal ei tohiks teha otsuseid raseduse järgneva kulu kohta, sest kromosoomhaiguse leiu peaks kinnitama invasiivse meetodiga (amniotsentees või koorionibiopsia). Testi tulemuse ja vajaduse järgnevateks analüüsideks peab patsiendile lahti seletama arst, ämmaemand või geneetik. NIPTIFY testi ei saa teha mitmikraseduse korral või kui patsiendil on teadaolev kasvaja.

Ootame tagasisidet!

Selleks, et analüüsida NIPTIFY testi sooritusvõimet ning täiendada testi tulevikus ootame Teie tagasisidet patsiendi raseduse kulu ning sündinud lapse tervise kohta. Selleks on hindamatu väärtusega info järgmiste tulemuste kohta:

  • Ultraheliuuringu ja kombineeritud sõeltesti tulemused
  • Invasiivse testimise tulemused

  • Vastukäivad/lahknevad NIPTIFY tulemused võrreldes teiste testidega
  • Ootame tagasisidet e-kirja niptify@ccht.ee või telefonil 733 0402.

Teadustöö NIPTIFY taga

NIPTIFY on Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse AS poolt väljatöötatud test, mis valmis koostöös Tartu Ülikooli ja Belgia UZ Leuveni teadlastega. Kogu NIPTIFY protseduur viiakse läbi Eestis ja kasutatakse Eesti teadlaste välja töötatud tarkvara (Sauk et al., 2018). NIPTIFY põhineb UZ Leuveni poolt kasutusel oleval laboriprotokollil (Bayindir et al., 2015), mida on täiustatud ja optimeeritud Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse AS poolt. Testi valideerimine viidi läbi koostöös Tartu Ülikooli Kliinikumi Naistekliiniku ja Ida-Tallinna Keskhaiglaga.

uz-leuven-logo_ok
tartu-ylikool-logo_ok
tu-kliinikum_ok
idatallinna-keskhaigla-logo_ok

PUBLIKATSIOONID

Sauk M, Zilina O, Kurg A, Ustav EL, Peters M, Paluoja P, et al. NIPTmer: rapid k-mer-based software package for detection of fetal aneuploidies. Sci Rep. 2018 Apr 4;8(1):5616.

Bayindir B, Dehaspe L, Brison N, Brady P, Ardui S, Kammoun M, et al. Noninvasive prenatal testing using a novel analysis pipeline to screen for all autosomal fetal aneuploidies improves pregnancy management. Eur J Hum Genet. 2015 Oct;23(10):1286-93.

Žilina O, Rekker K, Kaplinski L, Sauk M, Paluoja P, Teder H, Ustav EL, Tõnisson N, Ridnõi K, Palta P, Krjutškov K, Kurg A, Salumets A. Creating basis for introducing NIPT in the Estonian public health setting. Prenatal Diagnosis. Submitted