NIPTIFY OLEMUS

  • NIPTIFY on kõige kaasaegsem loote kromosoomhaiguste sõeluuringu meetod.

  • NIPTIFY on lootele ohutu test, mis analüüsib loote DNAd ema vereproovist 10+ rasedusnädalast.

  • NIPTIFY suur täpsus võimaldab vähendada invasiivsete protseduuride arvu.

  • NIPTIFY täiendab oluliselt praeguseid loote sõeluuringuid, kuid ei ole selle asenduseks.

NIPTIFY testi jaoks võtab meditsiinitöötaja rasedalt naiselt vereproovi ja saadab selle kulleriga Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS Täppismeditsiini laborisse, mis asub Tartus, aadressil Tiigi 61B. Laboris eraldatakse vereplasma ning sellest omakorda rakuvaba DNA, mis sisaldab nii ema kui ka loote DNAd. Seejärel valmistatakse DNA raamatukogu ja sekveneeritakse Illumina tehnoloogiaga. NIPTmer andmeanalüüs hindab, kas 13, 18, 21 ja X kromosoom on normaalse koopia arvuga või on tegemist trisoomiaga/monosoomiaga. Samuti määratakse loote sugu, juhul kui naine seda soovib. Tulemused koondatakse NIPTIFY raportisse, mis saadetakse arstile või ämmaemandale e-kirja teel.

 NIPTIFY tugevused

NIPTIFY on Eesti teadlaste loodud sünnieelse loote kromosoomanalüüsi meetod, mille arendamisel tehti koostööd Belgia Leuveni Ülikooli teadlastega. Belgia ja Holland oli esimesed riigid maailmas, kes hakkasid 2017. aastal haigekassa toel kõikidele lapseootel naistele tasuta NIPTi pakkuma. Seda ei tehtud mitte äriühinguna, vaid ülikooli laboris. NIPTIFY laborianalüüs on kohandatud hästi töötavatele standarditele ning andmeanalüüs põhineb NIPTmer tarkvaral, mis loodi Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS (Tervise-TAK) ja Tartu Ülikooli teadlaste koostöös.

Eestis pakuvad NIPT teste mitmed ettevõtted, need saadetakse testimiseks välismaa laboritesse. Seega liiguvad kõik vereproovid ja enamus testi eest küsitavast summast välismaistele biotehnoloogiaettevõtetele. Tervise-TAK pakub aga Eestis, oma laboris teaduspõhist molekulaardiagnostikat. See võimaldab hoida ja arendada täppismeditsiini pädevust ning pakkuda kvaliteetset meditsiiniteenust Eesti enda laboris. Testimisest saadav tulu suunatakse edasisse teadus- ja arendustegevusse ning uute geenitestide loomisesse. Seega on igal NIPTIFY testi teinud inimesel võimalik anda oma teadlik panus Eesti teaduse ja biotehnoloogia arengusse.

NIPTIFY testis kasutatav NIPTmer tarkvara on detailselt kirjeldatud teadusartiklis . NIPTIFY kliinilise uuringu käsikiri on kõigile huvilistele kättesaadav ja publitseerimine ajakirjas on töös.

NIPTIFY on kõige kaasaegsem kromosoomhaiguste sõeluuring, mis on ohutu ja usaldusväärne

NIPTIFY puudused

NIPT on mõeldud loote enimlevinud kromosoomhaiguste tuvastamiseks, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest.
NIPT ei ole sobilik juhtudel, kui on:

Mosaiiksus – on loote geneetiline olukord, kus loote ühed rakud on terved, kuid teistel esineb kromosoomhaigus. Mosaiiksuse avastamine on viimaste aastate leid. Siiani ei osata öelda, kui sagedasti see looduses esineb ning millised on täpsed mehhanismid. Samuti on teada, et sagedasti areneb mosaiiksest lootest terve laps. Loote mosaiiksus on geenilaborile üks suurimaid väljakutseid täna ja tulevikus, sest NIPT analüüs ei pruugi mosaiikset loodet tuvastada.

Väikesed kõrvalekalded kromosoomides, kus ainult osa kromosoomist on normaalsest suuremas või väiksemas korduses. Neid nimetatakse mikrodeletsioonideks ja mikroduplikatsioonideks.

Monogeensed haigused ehk ühe-geeni-haigused jäävad NIPT meetodiga nähtamatuks. Näiteks tsüstiline fibroos või fragiilse X-i sündroom.

NIPTIFY abil ei ole võimalik määrata sugukromosoomide anomaaliaid (välja arvatud Turneri sündroom).

Mitmikraseduse, teadaoleva kasvaja või varasema luuüdi transplantatsiooni korral ei saa samuti NIPTIFY testi teha. Kaksikute korral soovitame kasutada Panorama NIPT testi.

Kaks põhjalikku eestikeelset ülevaateartiklit NIPTist, eetilistest aspektidest ja nõustamise põhimõtetest on ilmunud ajakirjas Eesti Arst. Üks aastal 2015 ja teine 2016. NIPTi põhimõte ei ole viimastel aastatel muutunud.

Miks NIPT ja NIPTIFY on siiski sõeltest?

Sarnaselt teistele NIPT testidele on NIPTIFY kõrge tundlikkusega sünnieelse testimise meetod, mis hindab kindlate kromosoomhaiguste esinemise riski lootel. NIPTIFY ei ole aga diagnostiline test, kuna see analüüsib loote tervist läbi raseda vereproovi. Ema ja loote DNA on vereproovis segunenud. Seetõttu jääb siiski võimalus ka vale-negatiivsetele või vale-positiivsetele tulemustele. Test võib anda valetulemusi erinevatel kliinilistel põhjustel (näiteks platsenta mosaiiksus, emal esinevad kromosoomianomaaliad või kasvajad) või rasedast mittesõltuvatel tehnilistel põhjustel.

Madala kromosoomhaiguse riskiga testi tulemus ei välista teisi arengulisi kõrvalekaldeid. NIPTIFY ei anna infot loote arengurikete kohta (näiteks aju või südame arengurikked, selgroo arengurikked, loote kasvuhäired jt). Selliste kõrvalkallete tuvastamiseks tehakse lootele ultraheli uuring.

Ainult NIPTIFY tulemuse põhjal ei tohiks võtta vastu otsust rasedus katkestada. Kõrge kromosoomhaiguse riski korral kinnitatakse tulemus veel ka invasiivse meetodiga (amniotsentees või koorionibiopsia). Naistearstid rõhutavad, et NIPTi tulemustest hoolimata peaks jätkama riiklike sõeluuringutega, sh ultraheli uuringutega.

NIPTIFY täiendab oluliselt loote sõeluuringute kvaliteeti.

Teadustöö NIPTIFY tehnoloogia taga

Bayindir et al. (2015) Noninvasive prenatal testing using a novel analysis pipeline to screen for all autosomal fetal aneuploidies improves pregnancy management. Eur J Hum Genet 23(10):1286-93. doi: 10.1038/ejhg.2014.282. Otseviide artiklile.

Sauk et al. (2018) NIPTmer: rapid k-mer-based software package for detection of fetal aneuploidies. Sci Rep. 8(1):5616. doi: 10.1038/s41598-018-23589-8. Otseviide artiklile.

Zhilina et al. (2018) Creating basis for introducing NIPT in the Estonian public health setting. bioRxiv. doi: https://doi.org/10.1101/431924. Otseviide artiklile.