EESTI PRAKTIKA

Eestis kasutatakse tulevase lapse võimaliku kromosoomhaiguste riski väljaselgitamiseks kombineeritud sõeluuringut. Sõeluuring võimaldab leida sadade ja tuhandete naiste seast need, kellel on suure tõenäosusega haige loode ning kes vajavad täpseid geeniuuringuid. Seda kompenseerib Eesti haigekassa. Kombineeritud sõeluuringus määratakse ema vereseerumis kindlate biomarkerite tase, uuritakse loodet ultraheli abil ning hinnatakse rasedusega seotud riskifaktoreid. Seda kõike tehakse kaudselt, loote elukeskkonda sekkumata. Seepärast on see tuntud kui mitteinvasiivne ehk lootele ohutu uuring.

Sõeluuringutega saab teha kindlaks rasedad, kellel on oluliselt kõrgem risk sünnitada kromosoomhaigusega laps. Kõrge riskiga rasedatel on soovitatav teha ka kinnitav uuring ehk loote diagnostiline kromosoomuuring. See on kõige täpsem uuring, millega kaasneb invasiivne protseduur (amniotsentees, koorionbiopsia või kordotsentees) loote DNA kättesaamiseks. Invasiivse testi jaoks võetakse loote DNA proov kas looteveest või platsentast. Invasiivse protseduuriga kaasneb kuni 1% suurune risk raseduse katkemiseks. Tõenäoliselt parima eestikeelse ülevaate sünnieelsest diagnostikast leiab meie koostööpartneri Tartu Ülikooli Kliinikumi kodulehelt.

Kui palju testitakse?

Invasiivsete uuringute puhul esineb väike, kuid selge oht raseduse katkemiseks (kuni 1%). Eestis tehakse aastas üle 600 invasiivse protseduuri. Praegu laialt kasutuses olevate sõeltestide abil on võimalik avastada 80–96% kromosoomhaigustega loodetest. Valepositiivsete määr (sõeltest tuvastab riski, kuid tegelikult on loode terve) on vahemikus 2–10%. Need rasedad suunatakse invasiivsele protseduurile, mis kinnitab, et kromosoomhaigust ei ole. Ligikaudu 90% invasiivsele protseduurile suunatud loodetest on terved. See tähendab, et stress, aja- ja rahakulu on olnud rasedale ja tema perele asjata.

12–23% tasuta sõeluuringute tulemustest on vale-negatiivsed, mis tähendab, et haige loode jääb raseduse käigus leidmata. Kromosoomhaiguse mittetuvastamine sõeltestimise käigus on peamisi põhjuseid, miks naine saab lapse haigusest teada alles raseduse lõpufaasis.

Vaatamata sellele, et Eestis on sünnieelne sõeluuring korraldatud parimal võimalikul viisil, ei suuda praegused meetodid tagada loodete veatut testimist. Suureks puuduseks on kasutusel olevate sõeluuringumeetodite vähene täpsus. Seetõttu on oluline rakendada nüüdisaegset ja oluliselt täpsemat NIPT meetodit, mis tuvastab loote võimaliku lisakromosoomi otse ema vereproovist.

Mis on testimise tulemus?

Kõrvalolev graafik võtab kokku Downi sündroomiga loodete tuvastamise ja sünnid aastani 2014. Eestis on rasedate I trimestri sõeluuringu kaasatus peaaegu 100%, mille tulemusel leitakse aastas sünnieelselt üles umbes 30 Downi sündroomiga loodet. Seetõttu on aastatega langenud ka Downi sündroomiga laste sündide arv. Vaatamata edukale riiklikule sõeluuringule sünnib Eestis igal aastal umbes viis Downi sündroomiga last. Enamus neist ei ole sõeluuringutes tuvastatud. Graafiku andmed pärinevad 2016. aasta magistritööst.