EESTI PRAKTIKA

Eestis on rasedate sõeluuring üldiselt väga hästi korraldatud. Esmalt tehakse seerum-markerite ja ultraheli põhine uuring (kombineeritud sõeluuring) kõigile rasedatele, millest selgub loote kromosoomhaiguse risk. Kui esineb kõrgenenud risk, siis alates 1. jaanuarist 2020 pakutakse Haigekassa rahastusega NIPTIFY testi. NIPTIFY on riikliku rahastusega neile, kellel on selle järgi kõige suurem vajadus ehk umbes iga viies lapseootel naine. Ülejäänud pered saavad täppismeditsiini NIPTIFY testi teha tasulise uuringuna kõigis naistekliinikutes üle Eesti. NIPTIFY hind tasulise testina on umbes 250 eurot.

Kui ka NIPTIFY test näitab kõrget riski, siis soovitatab arst teha tulemust kinnitava uuringu ehk loote diagnostiline kromosoomuuringu. See on kõige täpsem uuring, millega kaasneb invasiivne protseduur (amniotsentees, koorionbiopsia või kordotsentees) loote DNA kättesaamiseks. Invasiivse testi jaoks võetakse loote DNA proov kas looteveest või platsentast. Invasiivse protseduuriga kaasneb kuni 1% suurune risk raseduse katkemiseks. Tõenäoliselt parima eestikeelse ülevaate sünnieelsest diagnostikast leiab meie koostööpartneri Tartu Ülikooli Kliinikumi kodulehelt.

Mis on senise sõeluuringu tulemus?

Kõrvalolev graafik võtab kokku Downi sündroomiga loodete tuvastamise ja sünnid aastani 2014. Eestis on rasedate I trimestri sõeluuringu kaasatus peaaegu 100%, mille tulemusel leitakse aastas sünnieelselt üles umbes 30 Downi sündroomiga loodet. Seetõttu on aastatega langenud ka Downi sündroomiga laste sündide arv. Vaatamata edukale riiklikule sõeluuringule sünnib Eestis igal aastal umbes viis Downi sündroomiga last. Enamus neist ei ole sõeluuringutes tuvastatud. Graafiku andmed pärinevad 2016. aasta magistritööst.